MTHFR及MTRR基因相关个体化用药解决方案
CYP2C19酶的遗传多态性使不同个体间酶活性差异明显，进而影响氯吡格雷、奥美拉唑、氟西汀及苯巴比妥等多种药物的治疗效果。通过CYP2C19的基因型判断患者代谢类型，合理调整剂量，可实现个体化用药，减少毒副作用。
中国人群中较高频率的基因多态性为CYP2C19*2（即第5外显子681G>A)和CYP2C19*3（即第4外显子636G>A ），当着两个位点发生变异时，CYP2C19酶活性降低，药物代谢表现为慢代谢，使用经该酶代谢的药物（奥美拉唑等）易发生毒副反应，使用前体药物（如氯吡格雷）时因代谢产物生产减少，易导致疗效不佳或无效。另一种多态性为-806C>T（即CYP2C19*17），该位点发生变异时表现为CYP2C19酶活性升高。
FDA在氯吡格雷的药物说明书中增加关于其代谢不良的黑框警告，强调对此类患者进行CYP2C19基因检测的重要意义。氯吡格雷是用于预防和治疗冠心病、血栓病、心脏支架手术等患、者因血小板聚集引起的心、脑及动脉循环障碍疾病的常用药。
① 叶酸补充不足是导致胎儿自然流产及出生缺陷的重要因素
② 叶酸补充过量导致多种副作用：叶酸虽然重要，盲目补充过量也是很危险的
③ 叶酸补充多少才合适-- 基因决定 因人而异
④ 适用人群：备孕夫妇、孕期或有不良孕产史的妇女、心脑血管、疾病患者
检测方法基本原理
基于荧光原位杂交原理，在高温下，细胞内染色体DNA双链变性解链，与荧光修饰的已知序列的寡核苷酸结合，形成的杂交双联核酸，通过荧光检测设备（荧光分析仪、荧光显微镜、杂交仪等）进行检测和分析，从而确定检测结果。
■ 口腔黏膜脱落细胞、白细胞、
■ 基因组均可检测
■ 非杂交状态下，淬灭更彻底
■ 背景噪音更低
■ SNP区分度更好
■ 特异性更好
■ 杂交条件一致
方案优势
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样本适用性宽 |
白细胞、口腔黏膜脱落细胞、基因组均可检测 |
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运输、储存要求低 |
冻干粉剂，室温储存、运输，稳定性优异 |
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操作简便 |
口腔黏膜脱落细胞，白细胞亦仅需一步分离 |
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判读精准 |
区分度极好，结果稳定可靠（与测序比较＞99%) |
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使用要求低 |
一般实验室即可完成检测，无需大型设备 |
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项目自由组合 |
可根据临床需要灵活组合检测项目 |
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开展、使用成本低 |
较低的开展和使用成本，有助于缓解多方面经济压力 |
个体化用药方案的目标
● 预测氯吡格雷的治疗反应
● 评估华法林的起始给药剂量
● 选择合适的他汀类降脂、降压药物与剂量
● 提供合理的叶酸服用剂量
适用范围、人群
适用范围
适合医院门诊、检验科、药剂科及第三方检验机构等用户，尤其是基层医疗单位的个体化用药基因检测
适用人群
有心脑血管疾病家族史的人群所有心脑血管疾病人群、普通中老年人群
